Angioedema hereditario: causas, síntomas y tratamiento

El angioedema hereditario (AH) es una enfermedad rara que produce hinchazones repentinas en piel y mucosas. No aparecen sarpullidos ni picazón, sino un edema profundo que puede afectar la cara, labios, lengua y, en casos graves, la vía aérea. Conocerlo a tiempo ayuda a evitar complicaciones que pueden poner en riesgo la vida.

El origen del AH suele ser una mutación en los genes que regulan el inhibidor de C1 (C1‑INH). Cuando este inhibidor no funciona bien, el sistema del complemento se activa sin control y provoca la liberación de sustancias que dilatan los vasos, generando la hinchazón. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que basta con que uno de los padres la tenga para que los hijos tengan un 50% de probabilidad de recibirla.

Los síntomas aparecen sin aviso y pueden durar de 2 a 5 días. La hinchazón suele comenzar en los labios, la cara o la lengua y, si se extiende a la faringe, la respiración puede volverse difícil. En algunos pacientes la inflamación afecta el abdomen, provocando dolor y vómitos. No hay picor ni urticaria, por lo que a menudo se confunde con una alergia, pero los tratamientos habituales para la alergia no funcionan aquí.

Para confirmar el diagnóstico se hacen análisis de sangre que miden los niveles y la función del C1‑INH, así como los componentes del complemento (C4). El historial familiar también es clave: si varios miembros han presentado episodios similares, la sospecha de AH aumenta. Es importante acudir a un especialista en inmunología o alergología para que realice estas pruebas.

Causas y factores de riesgo

La mutación genética es la causa principal, aunque existen dos tipos de AH: tipo I, donde el cuerpo produce poco C1‑INH, y tipo II, donde el inhibidor está presente pero no funciona bien. Los factores que desencadenan un ataque incluyen traumatismos menores (como una aspirina dental), estrés, ejercicio intenso o consumo de alcohol. Conocer tus propios desencadenantes es fundamental para prevenir crisis.

Cómo actuar durante un ataque

Si notas hinchazón en la cara, labios o lengua, llama al 112 de inmediato. Mientras llega la ayuda, mantén la calma y evita hablar o tragar si la garganta se siente estrecha. Algunas personas tienen a su disposición medicamentos de rescate como concentrados de C1‑INH, icatibant o ecallantide; si te los han recetado, adminístralos según las indicaciones. No utilices antihistamínicos ni corticoides, ya que no son eficaces para el AH.

Para reducir la frecuencia de los ataques, muchos pacientes siguen una terapia preventiva con C1‑INH regular o con antagonistas del receptor de bradiquinina. Además, es útil llevar un diario de los episodios para identificar patrones y evitar los desencadenantes conocidos. Vacunarse contra la hepatitis B y la gripe también es recomendable, ya que las infecciones pueden agravar la condición.

Vivir con angioedema hereditario implica aprender a reconocer los signos de alerta y a gestionar los factores que pueden provocarlos. Con un diagnóstico correcto, tratamientos adecuados y una buena comunicación con tu médico, puedes llevar una vida normal y minimizar los riesgos. No dudes en buscar apoyo en grupos de pacientes; compartir experiencias ayuda a sentirse menos solo y a estar mejor informado.